Alterações cromossômicas na espécie humana
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O conjunto de cromossomos de uma célula constitui seu cariótipo. Na espécie humana o cariótipo é constituído por 22 pares de automossos e 1 par de cromossomos sexuais, totalizando 46 cromossomos. Entretanto, em várias espécies podem ocorrer alterações cromossômicas, desencadeando doenças ou a morte, já que afetam de forma significativa o funcionamento celular. As alterações cromossômicas são divididas em estruturais e numéricas. 

  • Alterações cromossômicas estruturais: por exemplo, um cromossomo pode perder um pedaço (deleção) ou cromossomos não homólogos podem trocar pedaços.

  • Alterações cromossômicas numéricas: afetam o número de cromossomos, sendo elas as aneuploidias e euploidias. 

 - Aneuploidia: caracterizada por um cromossomo a mais ou a menos no conjunto cromossômico. Na espécie humana a maioria das aneuploidias levam a morte ainda no desenvolvimento embrionário, entretanto, dependendo do cromossomo envolvido, a alteração é compatível com a vida. 


- Euploidia: envolve o aumento ou diminuição de todo o conjunto cromossômico (ex: triploidia, tetraploidia). Incompatível com a vida em humanos.

Nesta webquest nos aprofundaremos nas síndromes causadas pelas aneuploidias.

Bons estudos!

Referências bibliográficas:
Pezzi, A. et al. Biologia: citologia, embriologia, histologia. 1 ed. São Paulo: FTD, 2010.
Amabis, J. M. ; Martho, G. R. Biologia das células. 3 ed. São Paulo: Moderna, 2010.

 


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