Anomalias cromossomicas na espécie humana
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O cariótipo Humano é a união de cromossomos diploides da espécie, de uma célula somática, que são constituídos por 23 pares de cromossomos, destes 22 são parecidos tanto no homem quanto na mulher,denominados autossomas. O que sobrou são os cromossomos sexuais, onde as mulheres apresentam dois cromossomos X  (XX) e o homem um cromossomo X e um Y  (XY).

Morfologicamente os  cromossomos são identificados e classificados quanto ao tamanho e localização do centrômero 

- Cromossomo Telocêntrico: O centrômero encontra-se na extremidade do cromossomo, em sua região terminal. 

- Cromossomo Acrocêntrico: o centrômero localiza-se próximo a uma das extremidades do cromossomo, mas não totalmente nela. 

- Cromossomo Submetacêntrico: o centrômero está apenas um pouco afastado do meio do cromossomo. 

- Cromossomo Metacêntrico: o centrômero está localizado bem no meio do cromossomo.

As alterações cromossômicas constituem exemplos de mutações e são responsáveis por diversas doenças genéticas.

Os principais tipos de anomalias cromossômicas são: as numéricas e as estruturais.

Numéricas podem pode ocorrer  aumento ou diminuição do número do cariotipo da espécie humano  e de ser de dois tipos: euploidia e aneuploidia.

- Euploidia: ocorre aumento no conjunto de cromossomos, podendo, originar monoploidia n; triploidia - 3n; tetraploidia - 4n.

- Aneuploidia: ocorre apenas o aumento ou a diminuição de um ou mais cromossomos, como a:

Monossomia (2n-1): possui um cromossomo a menos; quando possui um cromossomo a mais, recebe o Trissomia (2n+1): quando possui um cromossomo a mais.

Estruturais podem ser classificadas em:

- Deleção: um pedaço de cromossomo é perdido, onde, ocorre a perda de muitos genes;

- Inversão: um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação de 180º e solda novamnete em posição invertida, ocorrendo alteração na ordem dos genes.

- Translocação: ocorre troca de pedaços entre pedaços de cromossomos não homólogos.

- Duplicação: formação de um segmento adicional emum dos cromossomos.

 


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